关于无创dna的一些问题

　　无创DNA，全称为无创性产前检测(NIPT)，是近2-3年在国内广泛开展的一项产前筛查项目，特别是对唐氏综合症有极高的诊断率，结果接近传统的羊水穿刺检测，操作简单，仅仅需要抽取母血即可。

　　随着高龄孕妇的增加，唐氏综合症的发病率也明显升高，很多孕妇听说到无创DNA这项检查，其检查结果准确，比起普通的唐氏筛查更有价值，认为多花点费用检测就万无一失了，其实这种观点是错误的。

　　NIPT的优点就是仅需抽取母血，就像检测其他血液检查一样，仅仅需要3ml左右的静脉血即可提取出其中少量的胎儿DNA进行检测，从而发现异常的染色体，特别是21三体异常(唐氏综合症)。据报道， 唐氏综合症NIPT检出率接近100%，假阳性率 0.03%， 18三体NIPT检出率 97.4%，假阳性率0.07%，其诊断意义接近传统的接入性产前诊断。

　　但是NIPT的缺点也很多，第一就是费用昂贵，一般价格在2000-3000元，其次就是以目前的技术NIPT仅仅对唐氏综合症诊断率高，但对于其他染色体异常依然有较高的漏诊率，具不同报道漏诊率在17%-21%，因为血清学检测异常时，往往并不仅仅是只有21三体综合征(唐氏综合症)这一种情况，除了 21三体、18三体、 13三体以外， 还存在其他一系列的染色体异常， 早孕期筛查发现的染色体异常中约30%是除了常见三体以外的其他染色体异常，而这些情况目前的NIPT技术还无能为力，但NIPT技术有相当大的发展前景，也许不久的将来能完全替代有创产前检查。

　　所以我的个人观点，并不建议首选无创DNA检查，应根据个人的具体情况进行选择，一下几种情况可作为参考依据

　　一、年龄20-30岁的年轻孕妇，孕11-14周检测NT无异常的可于孕15-20周行唐氏筛查(非必选检查)，这一年龄段的孕妇唐氏综合症的发病率小于1/1000

　　二、年龄20-35岁的年轻孕妇，孕11-14周检测NT异常的，可于12周以上行无创DNA检查，可以很好的检测出唐氏综合症，但应该了解到无创DNA检查并不能完全替代绒毛穿刺羊水穿刺等有创检查，更不能进行基因拷贝异常，染色体微阵列分析等检测(想详细了解可查看我保健知识中“产前诊断”的相关介绍)

　　三、年龄35以上的高龄妇女，孕11-14周检测NT无异常的可于孕15-20周行唐氏筛查(建议筛查)

　　四、年龄35以上的高龄妇女，孕11-14周检测NT无异常的可于孕15-20周行唐氏筛查风险度在1/1000-1/300的可行无创DNA检查，风险超过1/300，可行无创DNA检查，建议行有创产前诊断。

　　五、年龄35以上的高龄妇女，孕11-14周检测NT异常，15-20周行唐氏筛查高风险的，建议行有创产前诊断。