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你的孩子离“唐氏综合征”,有多远?

作者:“云南仁爱医院” 时间:2018年01月19日

  提起唐氏综合征,相信许多孕妈都会心跳加速。对夫妻来说,怀孕本是件甜蜜喜事,可如果不幸怀上唐氏儿,那一切都将朝着痛苦、挣扎的方向发展。患儿智力低下,颅面部畸形特殊,肌张力低下,同时大多并发先天性心脏病,患白血病概率更超普通人群10—20倍。

你的孩子离“唐氏综合征”,有多远?

  仁爱医院妇产科门诊主任石琼

  仁爱医院妇产科门诊主任石琼,对此也心有余悸,因为接触的产妇中难免遇上不幸者,一旦确诊,那么“选择”将是父母们必须面对的难题,“通常高风险产妇经过羊水穿刺、无创DNA等方式可以确诊,这时候已经是孕中期,孕妇与孩子的感情已经建立,要割舍,谈何容易。”

  何为“唐氏综合征”?

  据石琼主任介绍,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,比如:

  1、40%-50%的唐氏儿合并其他畸形,尤其是先天性心脏病;2、白血病风险较正常儿提高30倍;3、喂养困难,动作不协调等等。此疾病,无疑将给家庭和社会带来沉重负担。

  那么这些孩子有办法治愈吗?

  没有

  它离我们的宝宝有多远?

  不远

  石主任表示,唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,30岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为1/1000;到了35岁,其概率就高达1/400。所以,人们常说,高龄产妇很危险,不是没有道理的。

  该怎么办?

  石主任称,现今能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿出生。因此,临床上都要求准妈妈进行规律产检,在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查;但由于血清学筛查有一定的假阳性率,所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊。

  预防最重要!

  “预防永远都是最好的办法,防患于未然得从孕前就开始!”,因此有关“预防”,石主任提出了两点建议:

  1.遗传咨询

  孕妇年龄愈大,风险率愈高,因此,在怀孕前最好去医院咨询一下相关问题。“我接诊的很多孕妈,尤其是二胎孕妈都是从产前开始,就在我这进行孕前咨询,这是种十分保险的做法,能对孕期问题有个预判。”石主任如是说。

  2.产前诊断

  这是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。石主任建议已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

  所以,孩子的健康与否关键在父母是否足够重视,是否定期产检,是否做过遗传咨询……这每一步都不能跳过,尤其是高龄产妇家庭。最后,小爱祝愿每个孩子都能健健康康地出生,每个家庭都能开心地迎接小宝贝的到来。

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