关于“出生缺陷”那些你不得不知道的事儿。

　　刚刚热热闹闹的过完中国第35个教师节，又迎来了另一个略显沉重的节日。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年，已经是第15个年头了。

　　提到“出生缺陷”，可能很多人都认为——“出生缺陷”嘛，顾名思义，就是生出来的孩子有“缺陷”啊!就是我们老百姓口中所说的“畸形儿”嘛!

　　是这样吗?NO，非也!“畸形儿”属于“出生缺陷”，而“出生缺陷”却远不止“畸形儿”这么简单!

　　下面，我们首先一起来了解一下，什么是出生缺陷?

　　孩子出生时是什么样子的?存在哪些方面的“缺陷”?其实是在出生前，在妈妈肚子里就已经发生了的，“出生缺陷”包括先天性畸形，遗传代谢缺陷，先天性残疾，免疫性疾病以及智力低下等。

　　有些“出生缺陷”在出生时就有外表明显可见的异常，比如大家所熟知的兔唇、腭裂、多指(趾)、无脑儿和脊柱裂等;有些通过医学手段检查可以查出，如先天性心脏病;还有一些，比如先天愚型啊，就属于染色体异常导致的智力低下，“苯丙酮尿症”、“先天性甲状腺功能低下”是遗传代谢缺陷导致的疾病……这些都是“出生缺陷”。孩子，是一个家庭的希望，无论哪个家庭，都希望自己的宝宝健健康康，不要有任何的缺憾。

　　据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6%，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿;每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，约占全世界的20%。20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭要面对缺陷儿童的缺憾。

　　那么，哪些人群是出生缺陷的高发人群呢?

　　1、准妈妈年龄在35岁以上者;

　　2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;

　　3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;

　　4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

　　5、孕早期用药未经医生指导。

　　那么

　　“出生缺陷”是怎么发生呢?

　　“医生医生，我怀孕了，可我家里一直养猫…”

　　“医生，我之前吃过药，……”

　　“医生，我家里装修好还不到2个月，……”

　　怎么办?怎么办?孩子能要吗?会有畸形吗?

　　出生缺陷的病因繁多且复杂，主要是遗传及环境两大因素作用的结果。

　　遗传因素：有家族遗传史、染色体结构与数目异常、单基因突变者，子代的风险较高。比如一些遗传性疾病，血友病、白化病等。这里又分两种情况，一是父亲或母亲的基因有异常，传递给了宝宝;另一种就是精子或卵子自身发生了变异。

　　遗传+环境因素：其实更多的出生缺陷是这两个原因共同作用的结果。比方说，在同一地区同一自然条件下，同时妊娠的妇女在一次流感病毒流行时都受到了感染，但新生儿有的出现畸形，有的却完全正常，这就是因为每个胚胎细胞对流感病毒的易感性不同。环境致畸因素可以通过诱发染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷，同时也取决于胚胎的易感性。

　　另外呢，还有一些疾病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病。比如蚕豆病(一种溶血性疾病)，有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。

　　环境因素：主要是指母体周围的外环境，这里包含的内容比较多，主要有以下几个方面

　　1、物理因素：如高温、高热、环境中放射线、环境污染、烟尘、雾霾、噪音等;(B超对宝宝是没有影响的，大家可以放心去做。)

　　2、化学因素：孕妈妈在孕期接触了农药、化肥、汞、铅、甲醛、苯等有毒物质，使用了某些一些有致畸作用的药物，如磺胺类、氨基糖甙类、抗肿瘤药物等;或孕妈妈在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。

　　3、生物因素：孕妈妈在怀孕期间感染了弓形虫、风疹、巨细胞、单纯疱疹等病毒或感染梅毒螺旋体等;

　　4、不良生活习惯：如孕妈妈有抽烟、酗酒、吸毒等不良生活习惯。

　　“出生缺陷”会带来哪些危害呢?

　　1、出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因;

　　2、出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐;

　　3、造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担

　　如何预防出生缺陷?

　　对于出生缺陷的干预，我国建立了“三道防线”：

　　一级预防是预防出生缺陷的第一道防线，就是不让或减少出生缺陷发生;

　　二级预防是预防出生缺陷的第二道防线，要求做到早诊断;

　　三级预防是预防出生缺陷的第三道防线，就是新生儿疾病筛查。

　　第一道防线

　　进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，是否可以要宝宝，需要采取什么相应的预防措施。

　　怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

　　第二道防线

　　是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

　　第三道防线

　　是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

　　但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

　　出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

　　综上

　　我们的孕妈妈要有优生优育的意识，加强孕期保健及产前筛查，重视新生儿筛查。与医生携起手来，一起努力，无惧“生娃”路上的诸多拦路虎，科学孕育，防治出生缺陷，共享健康幸福人生。