产前检查，哪八种疾病得流掉孩子？

　　做产前检查的意义在于一旦发现孩子有什么缺陷，就可以终止妊娠。这样可以避免孩子出生因为疾病被小伙伴嘲笑的痛苦，也可以减轻父母的悲伤和负担。那么对于孩子的缺陷，什么缺陷是一定不能要孩子的呢?

　　我国卫生部《产前诊断技术管理办法》明确指出无脑儿;严重脑膨出;严重开放性脊柱裂;严重胸、腹壁缺损，内脏外翻;单腔心;致死性软骨发育不全六种先天畸形为致死性畸形，需在妊娠18-24周进行诊断，并尽早终止妊娠。

　　除此以外，先天愚型、重型地贫患儿做为严重的出生缺陷，也建议产前明确诊断后尽早引产。

　　如何进行产前筛查/产前诊断?产前筛查/产前诊断的内容是什么?

　　1、神经管缺陷的产前筛查及产前诊断

　　神经管缺陷(NTDs)，是常见的严重出生缺陷之一，六大致死性畸形中无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂均属于神经管缺陷，多因孕3-4周胎儿神经管闭合异常所致。

　　(1)母血清甲胎蛋白(AFP)检测是NTDs筛查的有效方法之一。

　　检测时间：妊娠14-20+6周;检测项目名称：母血清学筛查(孕中期);当孕妇血清学AFP值升高时(AFP>2.0 MoM)，应进行遗传咨询及Ⅱ级以上的超声检查。

　　(2)超声是产前诊断NTDs较为敏感和特异的方法。检测时间：妊娠18-24周;检测项目名称：Ⅱ级或以上的超声检查。

　　建议对于血清AFP升高的孕妇，首先应行Ⅱ级或以上超声检查，超声对无脑儿、脑膨出及开放性脊柱裂有很高的检出率。

　　2、先天愚型的产前筛查和产前诊断

　　唐氏综合症(又称先天愚型)是一种以智力低下为主要表现的染色体病。患儿除智力低下外，还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、先天性十二指肠梗阻、白血病等。患儿常早年夭折，即便侥幸存活，也因重度智力低下，不能成为社会正常劳动者，给家庭和社会造成严重的经济和精神负担。

　　(1)产前筛查方法

　　①早孕产前筛查 检测时间：孕11-13+6周;检测内容：NT筛查(B超);母血清学筛查(抽血化验)。

　　②中孕产前筛查 检测时间：孕14-20+6周;检测内容：母血清学筛查(抽血化验)。

　　③无创产前筛查 检测时间：12-28周;检测内容：母血浆中胎儿游离DNA检测(抽血化验)。

　　(2)介入性产前诊断方法

　　检测时间：绒毛膜取样术(孕11-14周);羊膜腔穿刺术(孕16-24周);脐静脉穿刺术(孕24+1周-28周);检测内容：胎儿染色体核型分析。

　　当孕妇存在以下高风险因素时建议接受产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合症患儿者、夫妻一方为染色体异常携带者、产前筛查提示唐氏综合征高风险孕妇等。

　　3、先天性心脏病的产前诊断

　　先天性心脏病是指胎儿期心脏、大血管发育异常所致先天畸形，其发生率约为我国出生婴儿的8‰-12‰，是我国儿童最常见的死因之一。其中单腔心是致死性的先天性心脏病，指房间隔和室间隔均未发育，心脏只有心房和心室两个心腔，心房通过共同房室瓣与单心室腔相连接。有些心脏畸形虽然不是致死性，但出生后也是病情较重，预后不佳，需要进一步咨询小儿胸外科医生。

　　胎儿心脏超声检查是诊断先天性心脏病的重要手段。检查时间：妊娠18-24周。除致死性的单腔心外，Ⅱ级或Ⅲ级B超发现心脏结构异常或血流动力学发生异常，可做胎儿Ⅳ级超声(即胎儿超声心动)，并进行多学科会诊，孕妇及家属充分了解胎儿预后，选择胎儿的去留。保留的胎儿也应继续动态监测心脏发育情况，出生后都需在多个学科专科医生指导下随访观察或手术治疗。

　　4、胸、腹壁缺损，内脏外翻的产前诊断

　　先天性腹壁发育不全常见脐膨出和腹裂畸形，前者是脐带插入口出腹壁薄弱引起腹腔内脏器向外疝出，膨出物表面均覆盖包膜，60%可伴发其他畸形，小的脐膨出胎儿发生染色体异常的概率高达67%。后者是胎儿腹壁全层缺损导致腹腔内肠管或其他内容物膨出，可导致肠管嵌顿、肠系膜扭转、肠管坏死。少部分发生胸壁缺损导致的心脏等脏器外露。

　　超声检查是诊断先天性腹壁缺损，内脏外翻的重要手段;检查时间：妊娠18-24周，并建议32周左右再进行一次超声检查。

　　5、地中海贫血的产前筛查及产前诊断

　　地中海贫血是我国南方地区最常见的溶血性贫血之一，其中以α地贫和β地贫最常见。在广东地区，α地中海贫血基因携带率为7.3%(即每100个人中有7个人为α地贫携带者)，β地中海贫血基因携带率为1.83%-3.36%(即每100个人中有2-3个为β地贫携带者)。当夫妇双方均为相同类型地贫携带者时，生育重型地贫患儿的几率为25%。重型α地贫主要表现为胎儿贫血、水肿，胎盘增厚，多在出生时或出生后数小时内死亡;重型β地中海贫血患儿，多在出生后4-6月出现贫血症状，需长期接受输血维持生命，平均医疗费用高达100万，且多在儿童期夭折。

　　(1)针对于高发地区(广东、广西、海南、云南、四川等长江以南地区)的育龄夫妇均应进行地贫筛查。检查时间：孕前或孕早期(妊娠<12周);检查内容：血常规、血红蛋白电泳。

　　当血常规提示MCV、MCH小于正常值，血红蛋白电泳提示HbA2<2.5%时应行α地贫基因检测;当血常规提示MCV、MCH小于正常值，血红蛋白电泳提示HbA2≥2.5% 时应行地贫基因检测(包括β地贫和α地贫)。

　　(2)夫妻双方经地贫基因诊断明确为相同类型的地贫携带者(均为β地贫携带者或α地贫携带者)后，应进一步行介入性产前诊断。检测内容：由夫妻双方的地贫基因型决定胎儿行β地贫或α地贫基因诊断。

　　6、 致死性软骨发育不全

　　致死性软骨发育不全是一种常见的以肢体显著短小、胸廓狭小、脊柱异常为特征的常染色体显性遗传性侏儒(部分为散发病例)，其发病率为1/30000，由于胎儿胸廓发育受限，出生后不能存活，仅见于胎儿期。约60%的致死性软骨发育不全是由于成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3，FGFR3)点突变所致。

　　(1)超声检测是诊断致死性软骨发育不全的重要方法。检测时间：妊娠18-24周。

　　(2)成纤维细胞生长因子受体3基因检测是诊断遗传性致死性软骨发育不全的主要手段。可通过介入性产前诊断获取胎儿核酸物质。检测内容：FGFR3基因突变检测。

　　所以定期产前检查应该每一次都不落下，这样才能及时的在每个阶段发现孩子的问题，决定好去留的问题。