【中国实用妇科与产科专栏】之77羊水细胞染色体产前诊断

　　由超声引导对3495例孕中期高危孕妇(孕16~21+6周)行羊膜腔穿刺术，抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功3494例，成功率99.97%。检出异常核型120例，异常率为3.43%(120/3494)，其中染色体数目异常70例，结构异常31例，其他异常19例。各种产前诊断指征中，单纯高龄(分娩时孕妇年龄≥35岁)1498例，检出异常核型47例，异常检出率为3.14%;母血清学筛查高风险1560例，异常核型38例，检出率2.44%;无创产前DNA检测高风险38例，异常核型30例，检出率78.95%,后者检出率分别与前两者相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论掌握好各种产前诊断指征，对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率，减少出生缺陷的发生。

　　其中，21-三体综合征发病率最高，其次为性染色体异常和结构性染色体异常。目前多数染色体病无法治疗，因此产前诊断作为二级预防措施，是降低出生缺陷的重要手段，而羊水细胞染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的“金标准”。现将重庆医科大学附属第一医院2011年1月至2013年4月3495例羊水细胞染色体产前诊断结果分析如下。

　　1资料与方法

　　1.1 一般资料2011年1月至2013年4月因各种产前诊断指征来我院进行羊膜腔穿刺的孕妇3495例，每例孕妇必须签署知情同意书，孕周16~21+6周，年龄19~47岁。孕妇产前诊断的指征包括：单纯高龄、母血清学筛查高风险、无创产前DNA检测高风险、不良孕产史、超声显示胎儿异常、其他因素(包括夫妇一方为染色体异常携带者、早期服药史、不良接触史、孕妇智力低下、羊水过多或过少等)。

　　1.2 方法

　　1.2.1 标本采集超声引导下无菌抽取羊水20~25mL分装入2支15 mL的无菌离心管中，密封并立即送检。

　　1.2.2 试剂和仪器采用美国Gibco(Gibco AmnioMax-Ⅱ,USA)和Irvine Scientific 公司生产的ChangMedium D两种专用羊水培养基;仪器主要有Thermo Scientific Series 8000 水套式CO2培养箱、Zeiss MetaSystems染色体分析系统。

　　1.2.3 实验室方法离心弃上清，每管留细胞沉淀物及羊水约1 mL，采用双平行法分别接种于两种不同的羊水培养基中，置入37℃、5% CO2培养箱开放式培养7~9d,观察、换液。当细胞贴壁生长旺盛，克隆中出现较多圆亮的细胞时即可收获。常规染色体制片，G显带。按照2010年卫生部发布的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》和人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)进行核型分析诊断。

　　1.3 统计学处理所得数据采用χ2 检验，P<0.05为差异有统计学意义。

　　2结果

　　2.1 染色体异常核型分布情况羊水培养成功3494例，失败1例(羊水为棕褐色，孕妇早期有出血，后改行脐血染色体检查)，成功率99.97%。3494例羊水染色体核型分析，发现异常核型120例，异常率3.43%。

　　2.2 产前诊断指征与染色体异常核型检出率的关系按各种产前诊断指征将孕妇进行分组，包括单纯高龄组、母血清学筛查高风险组、无创产前DNA检测高风险组、不良孕产史组、超声显示胎儿异常组、其他因素组。各种指征与异常核型检出率的关系，无创产前DNA检测高风险组与单纯高龄组比较，差异具有统计学意义(χ2=447.29，P<0.01)，与血清学筛查高风险组比较，差异也有统计学意义(χ2=533.01，P<0.01)。

　　2.3 孕妇不同年龄异常核型检出情况比较将所有孕妇根据分娩时年龄分为≥40岁，35～39岁，<35岁3组，比较各组异常核型检出率。年龄<35岁组分别与35～39岁组、≥40岁组比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。