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昆明染色体异常检查多少钱?染色体异常怎么办?

作者:“云南仁爱医院” 时间:2016年12月15日

  染色体异常会导致孩子畸形,比如先天性心脏病、智障儿等,所以孕前的染色体异常检查是非常重要的。正常情况下,人的体内有22对常染色体,和一对性染色体,如果少一条或者多一条就会降低优生优育的几率。

昆明染色体异常检查多少钱?染色体异常怎么办?

  染色体异常

  染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

  染色体异常的临床表现:

  Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

  Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

  除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

  染色体检查的结果

  1、染色体平衡异位

  染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

  当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。

  2、染色体同源异位

  同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。

  3、染色体正常

  对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。

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