唐筛和无创你都可以做，那你会选择谁?

　　前一段时间，一个孕妇对我说：“医生，每次产检结束，等待报告的过程，我都忐忑不安，那种感觉比等待高考成绩更加紧张和担忧，生怕有一点点闪失，只有看到检查结果一切正常的时候，悬着的心才会放下来”。

　　之前，我一直无法体会这种心情，直到最近，经历了一些事情，我才明白那位准妈妈的心情。在文章的开头，我首先要感谢大家一直以来关注我的专栏，我一直想通过自己微薄的力量向更多人宣传一些科普知识，让大家对一些常见问题多一些了解，少一些担忧和迷茫。

　　今天，我想和大家讲讲有关唐氏筛查的知识:

　　什么是唐氏综合征?

　　唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。

　　常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

　　如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　哪些人容易生出唐氏综合征患儿?

　　1 高龄产妇：

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。有医学研究报道，35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妇为44%。也有研究称，父亲年龄过大亦增加唐氏综合征的风险。

　　2 近亲婚配：

　　三代以内近亲婚配容易造成后代多发性遗传病和先天性畸形，同样21三体综合征的发生率也增高。

　　3 既往生育过唐氏综合征患儿：

　　既往生育过唐氏综合征的患儿再次妊娠时，唐氏综合征的风险亦比普通夫妻高。

　　4 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果的或者超声结果显示非整倍体高危孕妇。

　　5 孕早期病毒感染：

　　美国一项研究表明：妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。

　　6 环境因素：

　　空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况较差等增加唐氏综合症的发病率，可导致染色体异常的胚胎发生。

　　唐氏筛查是什么?

　　唐氏筛查是目前比较常见的产前检查的重要项目。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，建议孕妈妈最好可以空腹抽血。唐氏筛查是安全无创的，只需要抽取孕妈妈2ml左右血就可以了。

　　唐氏筛查的结果：唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查的临界值通常为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。

　　大于此临界值为高危，小于则为低危。高危代表患有唐氏综合征的风险较大，需进一步检查。低危代表患有唐氏综合征风险较小。

　　目前唐氏筛查不仅可以检测唐氏综合征的风险，还可以计算开放性脊柱裂和18三体综合征的风险。

　　如果唐氏筛查的结果提示高危，则建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查。

　　无创DNA检查是什么?

　　无创DNA产前检测，又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。她利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

　　随着孕周的进展，母体血浆中含会逐渐含有胎儿游离DNA。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，这是无创DNA的原理。

　　羊水穿刺

　　羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断。是在B超引导下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。然后把抽出的羊水做特殊的检测，从而排除21三体综合征等多种遗传病。

　　羊水穿刺检查的最佳孕周是16-24周。羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。这是羊水穿刺检查的原理。

　　如何选择?

　　1 唐氏筛查：

　　优点：简单，无创，价钱便宜(通常150-200元)，适合人群广。

　　缺点：准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。

　　2 无创DNA检查：

　　优点：无创，比唐氏筛查更加准确。

　　缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，无创DNA检查价钱昂贵，难以推广。

　　3 羊水穿刺检查：

　　优点：准确性最高，不仅可以检测出21三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病。

　　缺点：有创检查，有胎儿丢失(流产、感染)等风险，而且检查结果需要两周左右时间。

　　年龄小于35岁的孕妇，可以根据自己的经济条件及自身状况选择以上任意一种检查，不过以前两种无创检查为首选。年龄大于35岁孕妇或者多胎孕妇，建议直接选择羊水穿刺检查。