唐氏筛查到底有没有必要去做

　　很多的孕妈妈担心在没有明确预防手段的情况下，怎样避免肚子里面的小宝宝换上“唐氏综合征”呢?

　　这期小编就会着重聊聊“唐氏综合征”的产前检查方式，即我们常说的“唐氏筛查”。

　　唐氏筛查，指的是产前对唐氏综合症胎儿的检查筛选，简称“唐筛”。一般情况下，孕妈们进行产前检查时，医生都会建议先做一个“唐筛”检查，如果检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查项目，如羊水穿刺或绒毛活检。

　　首先我们要明白一个概念，唐氏筛查到底是什么?用专业的术语来说，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，来检测孕妈血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，来计算孕妈生出唐氏综合症患儿的危险系数到底有多大。

　　简单地说，唐氏筛查就是看孕妈肚子里是“唐宝宝”的风险到底有多大?目前，有三种常用唐氏筛查方案，是各孕妈需要了解的。早孕期筛查(孕11周~13周6天进行)采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险值，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。

　　中孕期，血清学，筛查(孕15周~20周6天进行)目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%(即能检出60%的唐氏儿)，三联筛查检出率为70%，四联筛查检出率为80%，但四联筛查国内开展不多。

　　早中孕期，联合筛查。孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%，早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。

　　另外，唐氏筛查结果分为高危和低危两种结果。临界值为1/250-380(国际标准值为1/270)。一般来说，大于为高危，小于则为低危。但是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有“唐氏综合征”的机率有多大，并不能明确胎儿是否患上“唐氏综合征”。

　　也就是说，结果如果高危，代表孕妈怀有“唐宝宝”的机率较高，但并不代表胎儿一定有问题。就像35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机率较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。同样的道理，即使检查结果显示低危，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　因此如果有的孕妈检查出高风险，或者即使是结果是低风险，但还比较担心， 那么下一步其实可以选择做羊水穿刺或绒毛活检的检查项目。因为羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。完全可以明确诊断出，宝宝染色体是否异常。不过小编要提醒孕妈们，虽然这种方式结果更加明确，但它会有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500)，所以孕妈选择前一定要想清楚。