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女性地中海贫血筛查作用

作者:“云南仁爱医院” 时间:2016年11月04日

         女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

 女性地中海贫血筛查作用

  由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

  重型α地贫虽然多胎死腹中,但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大,如果等到B超发现,往往已到怀孕中后期,这时再选择流产对身体也不好,因此父母均为α地贫携带者,也要早做产前诊断。

  女性地中海贫血筛查项目婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等,可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。

  1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者,孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。

  2、应用试管婴儿技术,于早期胚胎细胞取样,用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断,在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎,我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。

  女性地中海贫血筛查正常值地贫基因携带的检查方法有三种,女性地中海贫血筛查正常值如下:

  1、扎手指看血常规

  血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl,如果是α地贫携带者,该值一般不会低于82,但属于正常值偏低,一般在82-85;β地贫携带者则该值常小于82。

  2、静脉血看血红蛋白电泳:其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%-3.5%。α地贫携带者,该值是正常低值,一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

  3、基因检测:前两种只能用来筛查,要确诊还需要做基因检测,它能确诊是哪一型的地贫病。

   女性地中海贫血筛查多少钱女性地中海贫血筛查费用约为1000元,为保障孕妇和胎儿健康,建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。

  地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗,而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植,且成功率不高。若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。

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