唐氏筛查结果出现高危要如何处理?

　　唐氏筛查是孕期排查胎儿染色体异常的项目，如果胎儿出现染色体数量或结构上的畸形，那对于整个家庭来说是一个负担，所以要想避免唐氏儿，唐氏筛查必不可少，但唐氏筛查的时间和结果怎么看呢?

　　唐氏儿是什么?

　　唐氏儿是一种染色体异常导致的畸形病，表现在新生儿智商低下，双眼距离宽、伸舌头、神情呆滞等面容异常，可能还存在先心病，甲状腺功能异常等缺陷。

　　一般存活率很低，大部分只能活到成年，可这一辈子都需要有人照看，无法自理，对家庭和社会都造成极大负担。

　　何况现在无法治愈，为了避免这种危害出现，就有了唐氏筛查，它针对没有任何相应疾病提示的人群，通过检查可确定高危人群，再进行诊断性检查，最终排除唐氏综合症。

　　不过唐氏筛查不是确诊一种疾病，而是看疾病的可能性，不能因为结果高危就紧张，有时进行进一步诊断后是没有问题的，所以一定要积极配合，放平心态。

　　唐氏筛查方案为：

　　1、早孕期筛查

　　在孕11~13周+6天进行，即NT，通过超声检查观察胎儿颈项透明层的厚度，根据厚度的数值判断唐氏综合症的可能性，检出率80%。

　　2、中孕期血清学筛查

　　在孕14~20周+6天进行，即中唐，通过抽血看血清中的AFP，HCG，uE3的浓度，再集合孕妇的体重，孕龄，孕周，预产期采取一定的计算方式来得出风险值，检出率70%。

　　3、早中孕期联合筛查

　　即NT和血清学筛查，从不同角度检查，检出率提高，为90%。

　　根据自身情况采取不同的方案，选择好正确的方案，可以降低假阳性/假阴性的几率，避免有创性的羊水穿刺。

　　在唐氏筛查中，数值范围如下图：

　　如果AFP越高那风险越高;如果HCG越高，uE3和抑制素A越低，那风险越高。一般来说，结果大于1/270，即为阳性，风险越高。

　　对于高风险的结果，只是说明一种可能性，我们还需进行羊水穿刺或绒毛活检。