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在妈妈肚子里的宝宝有没有缺陷,这是通过染色体检查来看的。而染色体检查主要通过NT,还有唐氏筛查等项目来确定。这个发病率虽然才有0.1%~0.2%,但是对于中国10多亿的人口来说,就有10-20多万的胎儿会是缺陷儿,这个数据是多么的大。而NT,还有唐氏筛查等产前诊断,可以看胎儿是不是缺陷儿,然后对于国家优生优育是有很大的意义。
那NT检查在公立医院多少?在私立医院多少?可以预约吗?
近年来,超声筛查以其无创、经济、简便、快捷等优点成为研究热点,可从中筛查出疑有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,但多以孕中期胎儿结构畸形及“软指标”作为风险评价。如能将筛查时段提前,将大大减少孕妇的痛苦。
有研究指出,孕早期胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚提示胎儿染色体异常及结构异常的风险增加,其特异性优于孕中期的血清学筛查旧。为此,本研究对超声检查出的NT增厚胎儿进行染色体核型分析,旨在评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用。
资料与方法
一、资料来源
2010年1月至2012年8月妇产医院于孕11~13周“行超声胎儿NT厚度检查的孕妇共14881例,其中NT≥2.5 mm的118例(0.79%)纳入本研究,孕妇年龄24~45岁,平均年龄(32±5)岁。118例中有108例(91.5%)孕妇均在知情同意下接受介入性产前诊断,行胎儿染色体核型分析。
二、方法
1.胎儿NT测量方法及NT增厚标准:采用VOLUSON 730型、VOLUSON E8型(均为美国GE公司生产)及Sequoia512彩色超声诊断仪(德国西门子公司生产),其经腹超声探头、仪器设置参数相同,探头频率2~5 MHz。
按照英国胎儿医学基金会制定的方法:
(1)胎儿头臀长(CRL)45~84 mm;
(2)孕妇取仰卧位,超声图像取胎儿自然屈度状态下的正中矢状切面;
(3)将影像放大至胎儿头部及上胸部占据75%的图像;
(4)分清胎儿皮肤与羊膜;
(5)测量胎儿颈部软组织和皮肤间的半透明组织的最大厚度;
(6)标尺横线应与NT厚度的界线重叠;
(7)测量3次,取其最大值记录。孕11~13周“胎儿NT厚度≥2.5 mm定义为NT增厚,建议孕妇行胎儿染色体核型分析,并于孕中期行进一步超声检查,排除胎儿畸形。
2.介入性产前诊断方法:根据孕妇情况选择如下方法:
(1)绒毛穿刺:妊娠11~14周超声引导下经腹绒毛穿刺,取绒毛组织0.1~0.2 ml送检。
(2)羊水穿刺:妊娠18~24周超声引导下行羊膜腔穿刺,取羊水20 ml送检。
(3)脐带穿刺:妊娠24~32周超声引导下行脐血管穿刺,取脐血2ml送检。
3.胎儿染色体分析方法:采用G显带320条带染色和荧光原位杂交法,操作方法参照文献。
4.分析指标:对NT增厚胎儿的染色体核型进行分析,采用诊断性试验评价计算胎儿染色体异常的诊断值,分析胎儿染色体核型与NT厚度、孕妇年龄、胎儿畸形及胎儿性别的关系,记录其妊娠结局并行随访。NT厚度检查联合唐氏综合征筛查预测胎儿染色体异常。
三、统计学方法
应用SPSS 16.0统计软件进行数据处理。各数据问比较采用t检验以及X2检验。采用诊断性试验评价计算灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、总符合率、阳性预测值及阴性预测值。
结果一、NT增厚胎儿的染色体核型分析结果
118例孕妇中单胎妊娠113例(95.8%),双胎妊娠5例(4.2%);5例双胎均诊断为双绒毛膜双胎,均为双胎之一出现NT增厚。
118例孕妇共有123例胎儿,其中118例胎儿孕11~13周+6时NT增厚,范围2.5~11.0 mm,平均为(4.3±2.0)mm。
108例(91.5%,108/118)孕妇接受介入性产前诊断,进行了胎儿染色体核型分析,其中88例胎儿染色体核型分析未见异常;20例胎儿染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5%(20/108)。分别为21 三体13例(65%)、18三体2例(10%)、13三体1例(5%)、45,X 3例(15%)、47,XXX1例(5%)。
二、NT厚度≥2.5 mm筛查胎儿染色体异常的诊断值
以NT厚度≥12.5mm筛查胎儿染色体异常的灵敏度为44%、特异度为99%、假阳性率为1%、假阴性率为56%、总符合率为99%,阳性预测值为19%、阴性预测值为100%。
三、NT增厚胎儿的结构畸形发生率
88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例(82%)系单纯NT增厚,随访至胎儿出生后检查均未发现发育异常;余16例胎儿(18%)超声检查同时发现Dandy—Walker畸形1例、胎儿心脏结构畸形4例、胎儿腹裂合并内脏外翻1例、胎儿膈疝3例、胎儿颈部水囊瘤伴胎儿水肿4例、唇腭裂1例、胎儿脊柱裂1例及胎死宫内1例。
另有10例孕妇未行介入性产前诊断,其中8例因胎儿畸形终止妊娠(包括胎儿水肿2例、胎儿颈部水囊瘤2例、胎儿胸腹水1例、胎儿唇腭裂1例、胎儿脑膨出合并内脏膨出2例),2例胎死宫内。
四、5例双胎胎儿的染色体核型及妊娠结局
5例双胎胎儿均诊断为双绒毛膜双胎,均为双胎之一出现NT增厚(≥2.5 mm),染色体核型分析结果显示,1例双胎之一为21 三体,孕21周行减胎术,4周后因孕妇患上呼吸道感染、高热孕25周发生自然流产。
余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产,随访至出生后均未发现发育异常;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形,之后发生胎死宫内,另一胎儿足月活产分娩。
五、NT厚度检查联合唐氏综合征筛查预测胎儿染色体异常的结果
118例孕妇中35例(29.7%)进行了唐氏综合征筛查,其中1例孕妇结果显示高风险,胎儿染色体核型分析证实为21 三体。余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险,但均要求行介人性产前诊断,结果胎儿染色体核型分析正常,除1例胎儿因心脏结构畸形行中孕期引产外,余33例胎儿均随访至出生后,未发现有发育异常。
讨论
一、胎儿NT厚度增加与胎儿畸形的关系
胎儿NT厚度增加除提示胎儿染色体异常外,还提示胎儿结构畸形的风险增加。本研究中88例NT厚度增加但染色体正常的胎儿中,15例超声发现其结构畸形及1例胎死宫内。有研究指出,妊娠11~13周+6NT增厚的胎儿中,有10%~20%的胎儿合并有各种异常,颈项透明层越厚,异常程度越严重。由此可见,胎儿NT增厚除提示胎儿染色体异常外,还提示可能存在胎儿结构畸形或发生死胎。故孕11~13周+6对胎儿行M1厚度检查,可筛查出具有高危因素的出生缺陷儿,以便进一步行产前诊断染色体疾病及孕中期畸形的超声检查。
二、超声NT厚度检查在高龄孕妇及双胎妊娠中的作用
高龄孕妇是发生胎儿染色体异常的高风险人群,但由于高龄孕妇唐氏筛查假阴性率较高,目前尚无其他有效的筛查方法,有学者建议,高龄孕妇直接行介入性产前诊断,但因后者存在一定风险,一旦发生流产,可能会对日后妊娠造成不良影响。因此,胎儿NT厚度检测对于高龄孕妇的产前筛查具有重要意义,如发现胎儿NT厚度增加,应及时行介人性产前诊断并在妊娠20~24周行胎儿畸形超声检查。此外,本研究还发现NT厚度增加的胎儿合并其他结构畸形时,发生染色体异常的风险性则进一步增加。而对于目前已开展的孕妇外周血游离胎儿DNA检测,只是对21三体和18 三体的检测准确率较高,对于性染色体异常的特异性相对不足,而NT厚度测量也可对此进行弥补,其联合筛查的意义有待于进一步研究。
本研究5例双绒毛膜性双胎妊娠中均有双胎之一NT增厚,其中包括2l三体1例和胎儿腹裂、内脏外翻畸形1例。可见胎儿NT厚度检查对于筛查双胎妊娠中的高危缺陷儿的意义已初现端倪。
所以,NT检查对于染色体异常这方面,是一个比较有效的产前检查指标,对于高龄或者双胎都有指导的作用。最终NT检查结果如果》3mm的话,那就需要做更明确的染色体检查,防止有缺陷的胎儿出生。http://www.ynrenai.com/
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