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唐氏筛查和无创DNA监测的准确度有多少?

作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年02月27日

  孕期产检中包括很多项目,而有些项目是必须要做的,否则胎儿一旦患上,是无药可治的,比如唐氏综合症,这是一种先天愚型疾病,出生后死亡率极高,还伴随着其他结构畸形,总之,患儿无法自理,只会让家庭负担更沉重,可在唐氏综合症的筛查上,也有很多类似的项目,比如唐氏筛查和无创DNA监测,那如何选择呢?

唐氏筛查和无创DNA监测的准确度有多少?

  唐氏筛查?唐筛有哪些作用?唐筛的准确度是多少?

  唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  唐筛有什么作用

  专家表示,目前来医院待产的孕妇中有90%左右做过唐氏筛查。唐氏筛查很重要,唐筛检查可筛检出60一70%的唐氏症患儿。唐氏筛查的作用是先排除风险低的。让准妈妈们少了顾虑,唐氏筛查是对孩子负责,对家庭负责,对社会负责。

  唐筛的准确度是多少

  根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

  无创DNA?无创DNA有哪些作用?无创DNA的准确度是多少?

  无创DNA产前检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

  无创DNA有什么作用

  研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产前检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

  无创DNA的准确度是多少

  无创DNA产前检测技术可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率极低。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇,无创DNA产前检测技术是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言,无创DNA产前检测也可以作为更佳的唐筛方法。

  无创DNA产前检查4大优点

  1、安全:传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。

  2、早期:做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。

  3、无创:无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。

  4、准确:经过严格测试,无创产前基因检查采用新一代的测序技术,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。

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