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产前无创DNA意义重大,三类孕妈需注重!

作者:“云南仁爱医院” 时间:2017年12月19日

  无创DNA是一种产前筛查方式,唐氏筛查高风险的孕妈,医生会建议进一步做无创DNA检查,通过检测孕妈血液中的游离DNA片段,了解胎儿的遗传信息,判断胎儿是否患有唐氏综合征,除了确诊唐氏综合征以外还可以判断是否患有爱德华综合症、帕陶氏综合症等染色体疾病。

产前无创DNA意义重大,三类孕妈需注重!

  无创产前胎儿DNA检测技术的临床应用有哪些呢?

  对于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体高风险及临界风险(即唐氏综合征风险值≥1/1000,18三体综合征风险值≥1/1000)、不明原因流产史、死胎、畸胎史、产前诊断禁忌症的孕妇,尤其适用于采用无创产前胎儿DNA检测技术进行唐氏筛查。

  若孕妇就诊时已孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)风险的孕妇,也适用于此技术进行唐氏筛查。

  什么时间做无创产前胎儿DNA检测比较合适呢?

  目前,无创产前胎儿DNA检测技术适用于12~26+6孕周的孕妇,最佳检测孕周为12~22+6周,若NIPT检测阳性,预留充分时间进行产前诊断以确诊。

  哪些人群应当慎重选择无创产前胎儿DNA检测进行唐氏筛查呢?

  1、双胎妊娠

  10%~15%的双胎cffDNA(胎儿游离D‍NA)‍含量低于4%,存在假阴性风险。发生双胎一胎早期流产,残留的cffDNA会干扰检测,结果将不准确。

  2、高体重孕妇(体重大于100KG)

  体重过重的孕妇血浆游离DNA含量偏低存在假阴性风险。

  3、合并恶性肿瘤的孕妇

  恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异,可能肿瘤本身即含有21三体、18三体或13三体异常的细胞,细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中,将导致检测结果出现假阳性。

  小编提醒:为了提高胎儿优生优育,准妈妈们孕期一定要记得按时去医院做产检,这样才能更好的了解胎儿的发育情况,判断胎儿是否健康。孕期重要的几次排畸检查,孕妈们一定要重视,记得按时去医院做。

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