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无创DNA检查筛查唐氏儿准确率多少?

作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年12月16日

  唐筛原本就是产前检查中较为牵动人神经的一项,如果结果是高风险或本身是高龄产妇,下一步检查的选择很容易令人陷入左右为难的窘境。

无创DNA检查筛查唐氏儿准确率多少?

  确实,无创DNA检查和羊水穿刺有各自的优缺点和适应情况,很难两全其美。很多人对唐筛充满疑惑,认为“查来查去也只是个概率,没必要做”,或者在查出高风险后,不知道下一步检查如何选择。唐筛只能给出概率,那么,进一步的无创DNA检查和羊水穿刺到底要怎么选呢?

  唐筛只能给出几率

  唐筛,即唐氏综合征筛查,实际上包括一系列检查,每项筛查本身不足以给出确定的结论,综合起来才有意义。不过即使综合起来,也不能告诉你是否怀了唐氏儿,而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

  首先是12周前后的颈后透明带厚度测量,这个值(就是NT)对判断是否唐氏儿有参考作用,但准确率低而漏检率太高,以至于独看这一个值完全没法做判断。

  16周前后的产检就复杂了,也是多数人疑问的所在。要抽血,分离血清,测量里面甲胎蛋白(MSAFP)、绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕周、年龄、体重等,计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。

  大家为什么总说高龄产妇危险呢?计算怀唐氏儿概率时,除了标志物的具体数值,几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄,怀唐氏儿的概率随着孕妇年龄增加而显著增加,20岁只有1/1450,30岁大概1/1000,而过了40岁,比例就有点令人害怕了,会达到1/100以上。也就是说,40岁和30岁的准妈妈测量出完全一样的标志物浓度,40岁可能被判为高危,30岁的就当了分母。

  医疗上,人为划定了35岁的界限。35岁之前(指预产期时不满35周岁),通过上述方法推算得出怀唐氏儿的风险为低风险,就不用继续检查;如果风险超过阈值,就要进一步做针对性的测试。但35岁之后,这个计算变得非常不准确。所以唐筛直接略去,因为结果不管高低风险都没有参考价值,只能更直接地进行检测。

  进一步的检测,一个选择是羊水穿刺,一个是无创胎儿DNA检查。

  无创DNA检查省事安全,但准确率仍低于羊穿。

  无创DNA检查的是妈妈外周血里的游离胎儿DNA,孕周满12周就可以做,只检查21三体、18三体、13三体综合征三种染色体非整倍体疾病。但这三种是主要的染色体畸形,尚且是小概率事件,其他相对来说概率就更小。

  羊水穿刺是取胎儿释放到羊水中的组织和细胞,然后再检查里面的胎儿DNA,不仅量大而且完整,自然比DNA小片段的操作更容易。

  无创DNA检查比较昂贵,但仍然只是一种筛查方法,无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。

  除了假阳性,这种检查也存在小概率的漏检可能,所以如果实在不放心的话,还是直接做羊穿更安心。

  羊穿是确诊的金标准

  羊水穿刺检查能收集胎儿的全部染色体进行遗传学分析,是目前唐氏综合征准确的检查方法。

  在超声波的帮助下,用针头穿过准妈妈的肚皮,一直探到子宫里,躲开宝宝,取出些羊水,从里面把胎儿的细胞分离出来,就可以直接看有没有哪条染色体不对劲。妈妈的创口一般一两天就痊愈。

  但也可想而知,毕竟要把针扎进去,在很少的情况下,可能造成早产或者流产。

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