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唐氏筛查不得不做,为防止缺陷儿。

作者:“云南仁爱医院” 时间:2017年08月21日

  唐氏筛查是检查胎儿缺陷,这种缺陷不是四维超声检查能够确定的体表畸形,而是因为染色体异常而导致的内部畸形,所以必须由唐氏筛查来进行,否则一旦是唐氏儿,那孩子本身和家庭,以及社会都会面临许多损失。

唐氏筛查不得不做,为防止缺陷儿。

  因为这个原因,还把每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,意在提醒各位孕妈及时的做好唐氏筛查。而之所以定为今天,是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。来自全国的数据显示,随着年龄的增长,怀有唐氏儿的风险就越高。唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大。

  专家提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查,专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。

  做早孕一站式筛查

  在临床的产前检查中,孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。医生介绍,目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种:早孕期(11~13周+6天)有血清学+超声检查的 “一站式”筛查;中孕期(15~20周+6天)则只能通过血清学检查筛查。

  筛查结果中风险率以1/n表示,意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大,表示风险率越低,越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1:250),但大部分医院风险值在1/1000的时候就建议孕妈做进一步的检查。常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇,被吓得睡不着觉。实际上,一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高,为了进一步证实是否患有异常,只能进行产前诊断作染色体检查,即抽羊水或脐带血,也有的孕妈会选择无创DNA。

  “常有人问我哪种唐筛方法最好,从数据可以看出,效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查,也是国际上通用的方法。”医生同时强调,错过了早孕期,也千万不要放过中孕期检查方法。

  孕妇资料差之毫厘,算得风险谬以千里

  做唐氏综合征筛查需要注意什么呢?远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料,除了包括筛查指标以外,还包括背景风险指标,如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料,这就需要孕妇配合,如实回答。“但总有些孕妇,要么不告诉医生真实年龄,只告诉身份证年龄;要么孕周算得不准,嫌麻烦又不做B超;要么以前生过唐氏孩子,但害怕提起。”

  无创DNA不能代替早孕“一站式”筛查

  唐氏综合征目前还有一种最新的无创性产前筛查方法,只需要采妈妈的5毫升血,基于半导体的DNA测序平台筛查唐氏综合征,准确率达99.9%,假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。无创DNA主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查,如果测序技术仅用于检查这几条染色体,其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测,比如少见的22三体综合征,在胎停的染色体检查中被发现;它也不能替代早孕期的超声筛查,不能确定孕周,判断胎盘有无问题、是否双胎、有无胎儿较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。

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