NT检查怎么和唐氏筛查有点像？

　　唐氏综合症又叫 21-三体综合征，1866 年由英国的唐医生(全名比较长：John Langdon Haydon Down)首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合症(Down's syndrome)。唐医生当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的1966 年，人们才发现唐氏综合症是由于患儿的 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。唐氏综合症患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。

　　因此需要一种方法尽早发现唐氏综合症患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生。目前我国多采用早期超声检查NT、NB，中期抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联筛查方法。

　　什么是NT检查?

　　NT(nuchal translucency thickness，NT)检查即胎儿颈项透明层的厚度检测，是指在怀孕的11~13+6周利用超声观察并测量胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，结合早期唐筛的结果进行早期筛查，是孕早期筛查的一种重要手段。测量NT可以预测胎儿染色体异常发生的风险率，主要为染色体非整倍体异常，包括2l-三体、18-三体和x单体(45，X0)，另外还有13-三体、15-三体、三倍体等。NT检查可以提示是否需要进行无创DNA筛查或羊水穿刺来进一步明确是否存在染色体异常。除了染色体异常，部分染色体正常但合并广泛的胎儿缺陷或罹患综合症的胎儿，也可能存在NT检查的异常，如胎儿心脏畸形、膈疝;软骨发育不全等运动系统异常;颈部和头面部先天畸形;淋巴管异常等。有报道显示NT增加的胎儿，流产率和围产儿死亡率有明显的增加。若NT大于等于2.5mm，畸形发生的可能性比较大。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，此时也要关注心血管系统的异常，先心病的风险随NT增厚而增大。除染色体外,心脏畸形、宫内感染、一些遗传综合征、骨骼肌肉系统异常、胸腔压力增高等都会造成NT增厚，NT增厚和胎儿静脉导管联合应用,对严重先心预测值由单纯NT增厚9.5%提高到31%。

　　什么是NB?

　　NB指的是胎儿鼻骨。胎儿鼻骨发育异常对筛查唐氏综合征胎儿也有重要价值。胎儿鼻子形成时间较早，研究发现大约超过一半唐氏胎儿鼻骨短。当胎儿鼻骨与NT 联合使用时，“唐宝宝”妊娠检出率超过90%，可作为妊娠早期和中期的超声软指标。

　　为什么要选择11+0~13+6周这个时间段呢?

　　因为在这个时间段内，绝大部分宝宝已经初见人形，头部、躯干、四肢可以分辨出来了，在超声下还可以观察到胎儿活动，适于早期筛查的开展。更重要的是，在这个时间段内，染色体异常的胎儿出现NT异常的发生率高，成功率可高达98~100%。不仅如此，在这个相对较早的时间段内进行初步筛查，可以供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择终止妊娠，减少选择性终止妊娠为孕妇自身可能带来的伤害。胎儿过小，扫描从技术上来讲很困难。而超过13+6后，进入中孕期，淋巴系统发育完善，此时积聚在上述组织中的淋巴迅速被引流到颈内动脉，因而NT也可随之消失，从而使得检查结果不准确，产生假阴性。

　　做NT和NB检查需要注意什么?

　　NT和NB检查可以同时进行，做检查不需要特别的准备工作，可以吃早餐。因是腹部彩超检查，不用憋尿。检查期间需要宝宝的配合，位置不好是看不到的，所以有时会叫孕妈出去走动走动再做检查。有时还会按压孕妈的肚子，这是医生要把宝宝弄醒，叫他翻身。整个检查约为10-20分左右，要根据宝宝的配合程度而定。