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排查胎儿染色体异常的NT,唐筛,无创,羊穿,专家挨个给你解释

作者:“云南仁爱医院” 时间:2018年12月15日

  怀孕后非常重要的一件事就是产检,但不是每个孕妇都对医学知识了如指掌,所以对于一些产检项目,她们就不知道有何意义,以及是什么意思?特别是在孕期针对某个方面的检查,还有N种检查方式的,更是懵了,比如孕期大家最为关注的染色体数量和结构上的排查:NT、唐筛,无创,羊穿等。

排查胎儿染色体异常的NT,唐筛,无创,羊穿,专家挨个给你解释

  首先,这几项都是排查唐氏综合症,唐氏综合症是一种染色体数量异常导致的先天愚型疾病,它会呈现出智商低下,先天性心脏病,面目畸形,四肢短小,生活无法自理,甚至不孕不育的情况,目前并没有有效的方法治疗,加上发病率越来越高,所以必须在孕期发现,并进行终止,才能避免悲剧的出现。

  因此唐氏综合症的筛查是有必要的,但这几项检查都需要做吗?

  NT

  NT是胎儿颈项透明层的厚度,通过B超可观察到厚度,根据厚度的大小来估算风险,初步判断唐氏综合症的可能,不过这只是一种筛查手段,和安检一样,需要先发现可疑人员,才能进行具体的排查。

  但NT在孕11~13周进行,可及早判断风险,避免后期才发现需要引产的情况,所以作为排畸第一步,自然是需要的,检查也很方便,和超声一起进行即可,并不用担心。

  唐氏筛查

  唐氏筛查通过抽血,查看里面的成分,然后结合孕妇自身的情况来计算风险,分为早唐和中唐,早唐和NT一起进行,多个角度估算风险,检出率更高,中唐独自进行,检出率较低。

  同样作为一种可能,不能代表最终诊断结果,一般大部分唐筛高风险的孕妇,都没有任何问题。

  无创DNA

  是一种无创技术,通过抽血孕妇血液,看游离DNA,确定有无染色体的情况,因为采取新一代生物排序技术,准确率比NT和唐筛大大提高,可98%的检出唐氏儿,但考虑到费用高,并不适合用于广泛检查,除非是NT或唐筛异常的情况下,根据你自身的情况选择无创或羊穿。

  但羊穿是有创技术,可能会引发流产,大家都非常担心,但如果无创DNA也是异常的结果,还是需要使用羊穿,羊穿才是唯一的产前诊断技术。

  羊穿

  羊穿是染色体疾病诊断的金标准,在超声的监测下,用穿刺针放入子宫抽取羊水进行检查。

  其实并没有那么恐怖,因为只要去正规医院,而且在熟练的医生操作下,几分钟就可以搞定,流产的风险只有0.1%以下,所以如果真到这一步,都应该要进行,而不是为了省钱,为了避免担忧,而不做。

  总之,准确率就是羊穿>无创>唐筛,风险就是羊穿>唐筛=无创。

  如果你经济困难,那选择NT或唐筛就行;如果你经济富裕,那可直接选择无创,当然在都有异常的情况下,那肯定要做羊穿。

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