| 孕检中的唐氏筛查，你了解吗？

　　唐氏筛查，是孕期产检的重要项目之一。今天这篇通过问答的形式和大家分享一些相关知识，希望对孕期或者备孕中的你有帮助。

　　1. 什么是唐氏筛查?

　　唐氏筛查简称“唐筛”，是孕期产检项目之一，主要目的是筛选出患唐氏综合征可能性较大的胎儿，以确定是否需要进一步的检查。

　　2. 什么是唐氏综合征?

　　唐氏综合征(Down Syndrome)是由染色体异常而导致的疾病。正常人的每个细胞中有23对(46条)染色体，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有47条染色体，所以又称21三体综合征。人群出生发病率约为1/700~1/800。

　　唐氏综合征患儿主要表现为智力低下，体格发育落后和特殊面容(例如眼角上挑、眼距较宽、耳朵位置较低、断掌等)。其他器官结构也可能有缺陷，比如心脏病、肠梗阻等。唐氏综合征，目前没有有效的治疗方案。

　　3. 为什么要进行唐氏筛查?

　　唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，唐氏患儿的出生会对家庭产生很大的影响。每一位孕妇的每一次妊娠都有怀唐氏综合征儿的几率;胎儿的患病风险随母亲年龄的增长而增加。

　　注：表中第一列为母亲年龄，第二列为胎儿患唐氏综合征风险

　　数据来源：http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome/

　　这里特别澄清一点。唐氏综合征虽然是一种遗传病，但并不是只有父母有家族患病史才会生育唐氏患儿。

　　4. 唐氏筛查的手段有哪些?

　　1)早期唐氏筛查(First Trimester Screening)

　　于孕11~14周期间进行。具体检测项目包括：

　　血清学筛查：检测PAPP-A和hCG两种标志物

　　超声检测：测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency，NT)厚度

　　血清检查的检出率为60%左右，超声NT检测的检出率为75%左右。两者联合起来，检出率可以达到85%左右。但是，由于超声NT检测对医生技术以及设备的要求，并不是所有的医院都提供这项检测。

　　注：简单解释一下检出率。85%的检出率意味着，100个唐氏胎儿中，可以检测出85个左右，其他没有被检测出的就当作低危漏掉了(即假阴性)。

　　2)中期唐氏筛查(Second Trimester Screening)

　　于孕15~20周期间进行。中期唐氏筛查仅进行血清筛查，可检测四种标志物——hCG、AFP、uE3及Inhibin A。中期唐氏筛查的检出率为60~80%(取决于检测几种标志物)。

　　3)无创产前检测(Non Invasive Prenatal Test, NIPT)

　　怀孕期间，孕妇血液中可找到来自于胎儿的游离DNA。NIPT使用基因测序技术分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿是否有染色体异常。NIPT的时间窗口比较灵活，孕期约10周以上就可以进行。NIPT主要评估21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征风险，检出率高达99%。不同公司的产品会有一些差异，有些可能还可以检测染色体微缺失微重复等。

　　5. 我应该选择哪种唐氏筛查?

　　不同地区、不同医院的筛查策略有所不同。有的进行单次筛查(例如只做早唐筛查)，有的采取早、中孕联合筛查。

　　NIPT由于检测成本等原因，在大部分地区还没有作为一线筛查手段展开。

　　6. 如何解读唐氏筛查结果?

　　很重要的一点，唐氏筛查仅仅是筛查，并不是诊断。它给出的是孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险值，而不是确定无疑的结论。风险值的计算，基于血清检测和超声NT检测的结果，并结合了孕妇的孕周、年龄、体重、不良孕产史等指标。

　　所谓的风险就是事情发生的几率。比如，一个孕妇的胎儿患有唐氏综合征的风险值为1/100。即这个孕妇怀的胎儿有1%的可能患有唐氏综合征，而99%的可能不是。换种说法就是，100个得到同样结果的孕妇中约有一个怀有唐氏综合征胎儿，而其余99个没有。

　　筛查结果“高风险”仅表明胎儿患唐氏综合征的几率较高，并不表示胎儿一定患病，但需要做进一步的产前诊断加以明确。筛查结果为“低风险”表明胎儿患病几率很低，但是并不能完全排除患病的可能性。

　　7. 那么，产前诊断手段(Diagnostic Tests)又有哪些?

　　根据不同孕周，孕妇可以选择绒毛活检、羊水穿刺等产前诊断手段来确定结果。值得注意的是，由于诊断手段的侵入性，它们都会带来一定的流产风险。

　　8. 唐筛到底有没有必要做?

　　如果问小编，我的回答是“有”。

　　撇去地区或者医院的相关规定，这个说到底还是个人和家庭的选择，取决于大家的风险评估和风险承担能力。有些人可能不想有任何风险，会竭尽一切可能确认胎儿健康。有些人(出于宗教信仰等原因)可能觉得各种可能的结果都可以承受，不愿意做任何筛查。

　　前文也提到，唐氏患儿的出生对整个家庭都有很大的影响。不管做哪种筛查选择，都强烈建议大家提前与家人、医生做充分的沟通，确保是自己和家人都可以接受的决定。